04-15

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儿科性早熟

李老师今日文献分享：

本文发表于年《柳叶刀：内分泌专刊》

影响因子25.34

中枢性性早熟的病因，诊断和治疗

LatronicoAC,etal.

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文献来源：

LatronicoAC,BritoVNandCarelJ-C.Causes,diagnosis,andtreatmentofcentralprecociouspuberty.LancetDiabetesEndocrinol.;4:-..

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文献概述

文章概要：

下丘脑-垂体-性腺轴的过早激活导致中枢性性早熟。疾病进展模拟的是生理上的青春期发育，但是年龄提前（女孩在8岁之前，男孩在9岁之前）。它可能归因于大脑发育的先天性异常，但在大多数情况下，女孩的病因尚不清楚。已经在家族性疾病中鉴定出MKRN3基因缺陷，具有重要的基础和临床结果。实际上，对该基因的遗传分析应包括在中枢性性早熟的家族性和特发性病例的常规临床研究中。促性腺激素释放激素激动剂是金标准治疗。对于儿童内分泌学家而言，对该疾病的评估和治疗仍然具有挑战性。在本系列论文中，我们描述了当前的挑战，包括对该疾病的精确诊断和适当治疗。

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