现在的父母都非常重视孩子的身高。一见到自家孩子个子低于同龄人，就急着来门诊寻求医生的帮助：

“医生，我家娃不高，和同龄孩子差了一大截，这到底是什么原因呀？是不是营养跟不上？”

“医生，我家小孩今年上初中了，可身高就是一直不见长，上课排队一直都在前两排。您快看看，他究竟是晚长还是矮小？”

各位家长朋友先别着急，导致孩子身材矮小的病因众多，除了营养不良和晚长外，还有许多别的因素。

今天这篇科普文，我们就来剖析一下儿童矮小症的具体病因，并向大家介绍一下矮小症的常见类型。

矮小症是儿童内分泌疾病中常见的疾病之一，是指在相似的生活环境下，儿童的身高较正常同种族、同年龄、同性别人群的身高均值低2个标准差以上或处于第3百分位以下。

通常情况下，其病因可分为生理性和病理性[1]。

一、生理性矮小

生理性矮小通常是由于遗传因素所致的自身生长变异引起，患儿不伴有器质性疾病，其中比较典型的为家族性矮小和体质性生长延迟。

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家族性矮小

如果一个身材矮小的儿童，其父母均矮小或者父母中有1人矮小，且排除了其他身体疾病因素，这种情况一般为“家族性矮小”，患儿主要表现为生长速度正常、骨龄和实际年龄大致相符、性发育及智力正常，但身高值始终处于正常同龄儿的低限。

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体质性生长发育延迟

不少家长对“体质性生长发育延迟”可能会感到陌生，但一说“晚长”就都明白了。而实际上，“晚长”就是“体质性生长发育延迟”的俗称。

患有体质性生长发育延迟的孩子，其父母通常也有青春发育延迟的历史，主要表现为儿童期身材矮小、青春期启动延迟（女童13岁、男童14岁未出现性征[1]），但一旦青春发育后，身高增加就会加速，并逐渐追赶上同龄人，大部分不会影响成年后达到正常身高。

二、病理性矮小

病理性矮小包括内分泌疾病、染色体疾病、遗传代谢性疾病、骨骼系统疾病以及各种全身慢性疾病所致的矮小，下面我们就来列举一下临床较为常见的几种病理性矮小症。

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生长激素缺乏症

是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成分泌不足或其结构／受体异常所致的内分泌疾病。患儿主要表现为均匀性身材矮小、生长速率低下（3岁以前身高每年增长小于７厘米，3岁到青春期前每年生长速度不足5厘米，青春期每年增长小于６厘米）、骨龄落后于实际年龄、面容幼稚，但智力发育正常。

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先天性甲状腺功能减退症

是由于甲状腺发育不良、甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性内分泌疾病。患儿主要表现为体内甲状腺素水平降低，生长发育迟缓、身材矮小、骨龄落后，智能发育低下等。

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性早熟

性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征的发育，比如乳房发育、睾丸增大、阴毛腋毛萌出等；包括女孩在10岁前发生月经初潮，也是性早熟的一个标志。由于提前进入青春期，受到体内性激素的影响，患儿会提前出现身高线性生长加速，虽然暂时看起来比别的孩子高，但TA们往往伴随着骨龄的超前和骨骺的提前闭合，这直接导致长高时间缩短，造成成年期身材矮小。

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小于胎龄儿

一个婴儿，如果TA出生时的体重和身高低于其同胎龄平均值的第10百分位数，就会被贴上“小于胎龄儿”的标签。研究发现，小于胎龄儿往往伴有生长发育迟缓，与适于胎龄儿相比，发生矮身材的风险要高出5~7倍[2]。

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先天性卵巢发育不全

又称特纳综合征，是最常见的染色体异常疾病，通常由一条X染色体完全或部分缺失所引起，也是女童矮小的常见原因之一。该病一个典型的症状就是生长发育缓慢，患儿出生时即有身长、体重的落后，2~3岁后生长显著缓慢，到正常青春期年龄后生长落后更为明显，还会伴有原发性闭经。

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软骨发育不全

是儿科临床最常见的遗传性侏儒症之一，为基因突变导致软骨发育障碍而引起，病变可累及四肢长骨、颅面部骨及椎骨等全身大多数骨，典型的临床表现有不匀称性身材矮小（四肢短小、与躯干不成比例）、特征性面容（前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷）、三叉手等，多数患儿还会合并神经、呼吸系统的相关并发症。

除了上述生理性和病理性因素外，还有一些身材矮小的儿童，经过系统的检查后没有找到明确的病因，这类矮小症，临床称之为“特发性矮小”，大部分矮小症都是属于这一类的。

写在最后

总之，矮小症病因复杂，包括遗传、内分泌异常、营养、疾病、母孕情况、生活环境等各种因素，而不同类型的矮小，其治疗方案也不相同。

因此，对矮小症患儿进行正确的病因分析非常重要。当您发现孩子身高落后时，可别再固守“晚长”老观念，或是认为营养没有跟上了，医院寻求专业医生的帮助。

下一期，我们将为大家进一步介绍矮小症的临床诊断流程和检查方法，各位家长朋友不要错过哦~

最后，附上我科的门诊排班表和预约挂号途径供大家参考。

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